Ç.Ü TIP FAKÜLTESİ BİLİM İNSANINA YILIN YENİLİKÇİ TEMEL BİLİMLER ÖDÜLÜ VERİLDİ KENDİ ADINI TAŞIYAN DEMİRHAN SENDROMU HASTALIĞINI BULDU TIP LİTERATÜRÜNE GEÇTİ Genetik ve kanser hastalıkları ile yaptığı bilimsel makaleler ve buluşlarla tanınan Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir yeni hastalığı bularak tıp bilimine, literatüre ve tıp kitaplarına kendi soyadı ile (Demirhan Sendromu) kazandırdı. 2019 yılında da yaptığı çalışmayla finale kalan Prof. Dr. Osman Demirhan, bu kez 2022 de gerçekleştirilen ve 6’ncısı düzenlenen Doktorclub Awards ödül töreninde yılın yenilikçi temel bilimler ödülüne layık görüldü. Tören İstanbul Üniversitesi Fen Fakültesi Ord. Prof. Dr. Cemil Bilsel Konferans Salonunda gerçekleştirildi. Prof. Dr. Demirhan, kemik morfogenetik protein reseptörü 1B’yi kodlayan (BMPR1B) gende bulduğu yeni bir homozigot mutasyonun iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğunu tanımlayarak tıp bilimine “Demirhan sendromu” olarak tescilledi. Tıp Bilimine Önemli Bir Katkı Tıp bilimine önemli ve yeni bir katkı koyan Çukurova Üniversiteli Bilim İnsanı Pro. Dr. Osman Demirhan, kemik hücrelerin gelişimini ve farklılaşmasını sağlayan BMPR1B geninde 6 bazlık bir kaybın neden olduğu bu mutasyonun iskelet dışında genital organların gelişiminde de hasar oluşturan yeni bir iskelet hastalığını ortaya çıkardıklarını ifade ederek Akromesomelik kondrodisplazinin yeni bir alt tipinin Demirhan sendromu olduğunu, iskelet sistemi hastalığı el ve ayaklarda ayrıca genital organlarda ortaya çıkan yeni bir hastalık tipinin klinik ve genetik altyapısnın ortaya koyulduğunu bu doğumsal iskelet hastalıklarının yeni bir tipi olarak literatüre ve tıp kitaplarına geçtiğini belirtti. Osman Demirhan bu yeni keşfedilen nadir hastalık için şu bilgileri verdi; “Nadir hastalıklar olarak görülen iskelet hasatlıklarının sıklığı yaklaşık 1/5000 olarak bilinir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. İskeletin genetik hastalıkları klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre çok alt grubu bulunmakta ve bunlarla ilgili pek çok gen tespit edilmiştir. Bu araştırmamızda çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görüldü. Bununla birlikte az gelişmiş yumurtalıklar ve rahime sahip olunduğu, endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koymuştur. Hastanın anne-babası amca çocukları ve dört kardeşinden ikisinin bu bozuk gen bakımından taşıyıcı olduğunu. Bu genin bulunması bize ilişkili düzensizliklerin tanımlanması ve bu genin insanlarda tam biyolojik işlevini anlamada bilgi sağlayacağını, klinik ve radyografik bulgularla ayırt edemediğimiz ancak farklı genetik öyküye ve tekrar etme riskine sahip genetik iskelet hastalıklarında moleküler alt yapısının ortaya çıkarılması önemlidir. Örneğin, daha önceki gebeliğinde şüpheli bir iskelet düzensizliği öyküsü olan ve kaybedilen bir fetüste öykünün ortaya çıkarılmasında kritik bir öneme sahip olacağını bildirdi.