Dünya Sağlık Örgütü (WHO) verilerine göre, kadınlarda daha sık olmakla birlikte erkeklerde de görülen hastalık, sık görülme oranlarına rağmen erken tanı ile birlikte tedavi edilebilir kanser türleri arasında yer alıyor. Günümüzde tüm kanser türlerinde ama özellikle meme kanserinde başarı oranını artıran en belirleyici faktör erken tanı. Kanser tanı ve tedavisi üzerine çok sayıda araştırma yürütülüyor, tanı ve tedavi yöntemleri bakımından çok farklı teknolojiler kullanılıyor. Bu yöntemlerden biri de genetik testler. Genetik testler ve analizler, kanser teşhisi ve tedavisi de dahil olmak üzere sağlık ekosistemi içerisinde önemli bir yer tutuyor. Erken tanı sürecinde hastalığa genetik yatkınlığı ortaya koyan ya da tanı konulmuş hastada tümörün genetik materyalini araştıran gen testleri, doktorların hastalarını çok daha kesin ve kişiselleştirilmiş bir yaklaşımla daha iyi anlamalarına, izlemelerine ve tedavi etmelerine yardımcı oluyor. Riskleri önceden belirleyin Meme kanseri riski söz konusu olduğunda pek çok faktörün yanı sıra kalıtsal aktarım riski önceliklendirilmesi gereken risklerin başında geliyor. 1. ve 2. derece aile yakınlarında meme kanseri geçmişi olan kişilerde kanser riskinin arttığı ve bu kişilerin yakın takibe alınması gerektiği genetik çalışmalarla ortaya konulmuş durumda. Bu çalışmalar ve yapılan genetik testler hakkında bilgi veren Genetik ve Farmakoloji Uzmanı Dr. Gülay Özgön, birinci derece akrabalarında kanser hikayesi bulunan kişilerin mutlaka yakın takip edilmesi gerektiğini ve bu kişilerin kalıtsal olarak aktarılan kanserlere yönelik risk taşıyıp taşımadıklarını kan üzerinden yapılan genetik testler ile öğrenebileceklerini belirtti. Özgön şunları söyledi: “Kalıtsal olarak aktarılan meme kanserlerinde BRCA1-2 mutasyonları en çok karşılaşılan genetik değişiklikler olmakla beraber PTEN, TP53, CDH1, PALB2 ve STK11 genlerinde bulunan mutasyonlar da meme kanseriyle yakından ilişkilendirilmiştir. Bu genler özelinde yapılan testler ile risklerin önceden belirlenmesi hedeflenir.” Kanser tedavisinin ipuçları genetikte saklı Genetik testlerin hastalık tanısında olduğu kadar tedavide de önemli bir rol oynadığının altını çizen Özgön, kanser tanısı almış hastaların mutasyonlarının incelenmesi ile tedavi sürecinin nasıl hazırlanması gerektiği hakkında ayrıntılı bir yol haritası çizilebileceğini söyledi. Tümörü tanıyıp, hangi özellik ve değişikliklere sahip olduğunu bilip tedavinin bu bilgiler doğrultusunda planlanmasının hem hasta konforu hem de tedavide başarı oranlarını artırdığını belirten Özgön, bu sayede hastanın mutasyonuna özgü akıllı ilaçlar ve immunoterapiye uygunluk kararı verilebileceğini belirterek şu bilgileri paylaştı: “Tümör RNA’sından çalışılarak risk faktörlerini oluşturan genler incelenerek hem ilgili kanserin risk puanı çıkarılır hem de tümörün ileri yıllarda nüks etme ihtimali verilir. Bu verilere göre hastanın alacağı kürün dozu ve sayısıyla beraber kontrol sıklığı da planlanmaktadır. Benzer bir skorlama sistemi HRD testinde de bulunmaktadır; tümör DNA’sından çalışılarak hesaplanan HRD skoru hastanın ilaca vereceği tepkiyi öngörmede ve böylelikle tedavi kararlarını yönlendirmede önemli rol oynamaktadır. Bahsedilen genetik testler ve planlamalar sayesinde hasta hem doğru tedaviyi almakta hem de gereksiz tedavi ihtimalinden uzaklaşarak olası toksisitelerden ve yan etkilerden kurtulmaktadır.” Genetik testlerin sonuçlarının bazen karmaşık veya kafa karıştırıcı olabileceğini belirten Özgön, bu nedenle sonuçların mutlaka bir genetik danışman veya kanser genetiği uzmanı ile gözden geçirilmesi gerektiğini belirtti. Genetik hastalıkların çocuğa aktarımı önlenebilir Son olarak, genetik rahatsızlığı olan anne ve baba adaylarının da sağlıklı bebek sahibi olmak için genetik danışmanlık alabileceklerini belirten Dr. Gülay Özgön; “Anormal bir meme kanseri genini miras alan hem kadınlar hem de erkekler, anormal geni çocuklarına geçirme konusunda %50 riske (veya ikide bir şansa) sahiptir. Bu sebeple kalıtsal olarak BRCA veya meme kanseri ile ilişkilendirilmiş genlerde mutasyona sahip bireylere, günümüz teknolojisiyle tüp bebek sürecinde oluşan embriyolar arasında bu genetik değişikliği taşımayanı seçip transfer edilmesi sağlanarak sağlıklı bir aile kurmaları sağlanabilir” dedi.