Bazı insanlar, sıcaklık ne kadar düşük olursa olsun, soğuktan rahatsız olmazlar. Ve bunun nedeni bir kişinin genlerinde olabilir. Bizim yeni araştırma iskelet kası gen, ACTN3 ortak bir genetik varyant soğuğa insanların daha esnek hale getirdiğini göstermektedir. Her beş kişiden biri, ACTN3 genindeki tek bir genetik değişiklik nedeniyle alfa-aktin-3 adı verilen bir kas proteininden yoksundur. Modern insanlar Afrika'dan Avrupa ve Asya'nın daha soğuk iklimlerine göç ettikçe alfa-aktin-3'ün yokluğu daha yaygın hale geldi. Bu artışın nedenleri şimdiye kadar bilinmiyordu. Litvanya, İsveç ve Avustralya'dan araştırmacılarla birlikte yürüttüğümüz son araştırmamız, alfa-aktin-3 eksikliğiniz varsa, vücudunuzun daha yüksek bir çekirdek sıcaklığı koruyabileceğini ve soğuğa maruz kaldığında daha az titrediğinizi öne sürüyor. Güney Litvanya'daki Kaunas'tan 18 ila 40 yaşları arasındaki 42 erkeğe baktık ve onları en fazla 120 dakika veya vücut sıcaklıkları 35,5 ℃ olana kadar soğuk suya (14 14) maruz bıraktık. Soğukta maruziyetlerini oda sıcaklığında on dakikalık aralarla 20 dakikalık periyotlara böldük. Daha sonra katılımcıları ACTN3 genotiplerine (alfa-aktin-3 proteinine sahip olup olmadıklarına göre) göre iki gruba ayırdık. Alfa-aktin-3 proteini olan katılımcıların sadece% 30'u 120 dakikalık tam soğuğa maruz kalırken, alfa-aktin-3 eksikliği olanların% 69'u tam soğuk suya maruz kalma süresini tamamladı. Ayrıca soğuğa maruz kalma dönemlerinde titreme miktarını da değerlendirdik, bu bize alfa-aktin-3'ü olmayanların alfa-aktin-3'e sahip olanlara göre daha az titrediğini söyledi. Çalışmamız, iskelet kasımızdaki alfa-aktin-3 kaybının neden olduğu genetik değişikliklerin, alfa-aktin-3 eksikliği olanların vücut sıcaklıklarını daha iyi koruyabildikleri ve enerjilerini daha iyi koruyabildikleri için soğuk hava sıcaklığını ne kadar iyi tolere edebileceğimizi etkilediğini göstermektedir soğuğa maruz kalma sırasında daha az titreyerek. Bununla birlikte, gelecekteki araştırmaların kadınlarda benzer sonuçların görülüp görülmeyeceğini araştırması gerekecektir. ACTN3'ün rolü İskelet kasları iki tür kas lifinden oluşur: hızlı ve yavaş. Alfa-aktin-3, ağırlıklı olarak hızlı kas liflerinde bulunur. Bu lifler, sprint sırasında kullanılan hızlı ve kuvvetli kasılmalardan sorumludur, ancak tipik olarak çabuk yorulur ve yaralanmaya eğilimlidir. Yavaş kas lifleri ise daha az kuvvet üretir ancak yorgunluğa karşı dirençlidir. Bunlar öncelikle maraton koşusu gibi dayanıklılık etkinliklerinde kullanacağınız kastır. Önceki çalışmamız, ACTN3 varyantlarının kasımızın güç üretme kabiliyetinde önemli bir rol oynadığını göstermiştir. Alfa-aktinin-3 kaybının atletlerde ve genel popülasyonda sprint performansı için zararlı olduğunu, ancak kas dayanıklılığına fayda sağlayabileceğini gösterdik. Bunun nedeni, alfa-aktin-3 kaybının, kasın daha yavaş bir kas lifi gibi davranmasına neden olmasıdır. Bu, alfa-aktin-3 eksikliği olan kasların daha zayıf olduğu, ancak yorgunluktan daha hızlı iyileştiği anlamına gelir. Ancak bu, sprint performansı için zararlı olsa da, daha fazla dayanıklılık etkinlikleri sırasında faydalı olabilir. Dayanıklılık kas kapasitesindeki bu gelişme, soğuğa verdiğimiz tepkiyi de etkileyebilir. Alfa-aktin-3 eksikliği kas hastalığına neden olmazken, kasımızın nasıl çalıştığını etkiler. Çalışmamız, ACTN3'ün "hız geni" nden daha fazlası olduğunu, ancak kaybının kasımızın ısı üretme yeteneğini geliştirdiğini ve soğuğa maruz kaldığında titreme ihtiyacını azalttığını göstermektedir. Kas fonksiyonundaki bu gelişme enerjiyi koruyacak ve nihayetinde soğuk havalarda hayatta kalma oranını artıracaktır; bu, günümüzde alfa-aktin-3 eksikliği olan insanlarda artış görmemizin temel nedenlerinden biridir, çünkü bu, modern insanların daha soğuk iklimlere daha iyi tolerans göstermesine yardımcı olabilirdi. Afrika'dan göç ettiler. Araştırmamızın amacı, genetiğimizin kaslarımızın çalışma şeklini nasıl etkilediğine dair anlayışımızı geliştirmektir. Bu, Duchenne kas distrofisi gibi kas hastalıklarından ve ayrıca obezite ve tip 2 diyabet gibi daha yaygın rahatsızlıklardan muzdarip olanlar için daha iyi tedaviler geliştirmemizi sağlayacaktır. Alfa-aktin-3'teki varyantların bu koşulları nasıl etkilediğini daha iyi anlamak, gelecekte bu koşulları tedavi etmek ve önlemek için bize daha iyi yollar sağlayacaktır. Victoria Wyckelsma Postdoctoral Research Fellow, Muscle Physiology, Karolinska InstitutetPeter John Houweling Senior Research Officer, Neuromuscular Research, Murdoch Children's Research Institute