İnsan Genetiği: Evrimin Başarısından Çok Kusur Yığını mı?
Prof. Laurence D. Hurst'in yeni kitabı, insan evriminin karanlık genetik mirasını sorguluyor.
Evrimsel biyoloji uzmanı Prof. Laurence D. Hurst’in kaleme aldığı The Evolution of Imperfection (Kusurun Evrimi) adlı yeni kitabı, insanın genetik yapısının düşündüğümüzden çok daha kusurlu olduğunu bilimsel verilerle ortaya koyuyor. Bath Üniversitesi Milner Evrim Merkezi’nde görev yapan Hurst, insanoğlunun evrimsel açıdan "hayvanların zirvesi" olduğu yönündeki geleneksel düşünceyi tersyüz eden çarpıcı açıklamalarda bulunuyor: İnsanlar, diğer canlılarla karşılaştırıldığında oldukça yüksek oranlarda zararlı genetik mutasyonlar taşıyor ve embriyonik gelişim sürecinde ciddi kromozom hataları gösteriyor.
Yüksek Kromozomal Hata Oranı ve Düşük Başarıyla Sonuçlanan Gebelikler
İnsanlarda döllenmiş yumurtaların büyük çoğunluğu, yanlış kromozom sayısıyla oluşuyor. Özellikle 35 yaş üstü kadınlarda bu oran belirgin biçimde artıyor. Gebeliklerin yaklaşık %15’i tanınabilir hale gelmeden düşükle sonuçlanırken, bu oran 40 yaş üzerindeki kadınlarda %65'e kadar çıkıyor. Bu düşüklerin yaklaşık yarısı kromozomal anormalliklere bağlanıyor. Diğer memelilerde de benzer sorunlar gözlense de hata oranları çok daha düşük: Örneğin ineklerde her bir kromozomda hata oranı %1 civarında iken, insanlarda bu oran çok daha yüksek.
Bu durumun temelinde ise iki önemli biyolojik unsur yatıyor: İnsan evriminin birçok özelliği, türümüzün tarihsel olarak küçük popülasyonlar hâlinde yaşadığı dönemlerde şekillenmişti ve insan yavrusu plasenta aracılığıyla besleniyor. Plasenta temelli üreme, her ne kadar canlı yavru üretiminde avantaj sağlasa da, anne ve fetüs için yüksek riskler barındırıyor. Preeklampsi gibi ciddi gebelik komplikasyonları yalnızca insan türüne özgü ve anne ile bebeğin hayatını tehdit ediyor.
Neden Bu Kadar Çok Genetik Hata Var?
Hurst’e göre bu kusurların önemli bir bölümü, evrimsel süreçte küçük popülasyon büyüklüklerine sahip olmamızdan kaynaklanıyor. “Neredeyse-nötr teori” olarak bilinen evrimsel görüşe göre, küçük topluluklarda doğal seçilim zayıf çalışır; zararlı mutasyonların ayıklanması zorlaşır. İnsanların büyük kısmı, evrimsel olarak yaklaşık 10.000 bireyden oluşan Afrika kökenli topluluklarda gelişti. Bu sayı, milyarlarca bireyden oluşan bakteri popülasyonlarıyla kıyaslandığında oldukça düşük. Bu nedenle, küçük mutasyonlar zamanla birikerek kalıtsal hale gelebildi.
Bu teorinin bir başka sonucu da şudur: İnsan DNA’sının yalnızca %1’i protein üretiminden sorumlu işlevsel bölgelerdir. Buna karşılık, örneğin Escherichia coli bakterisinde DNA’nın %85’i doğrudan işe yarar bilgi taşır. İnsan DNA’sının sadece yaklaşık %10’u herhangi bir işaret taşıyacak kadar işlev gösterir. Geri kalan büyük kısmı işlevsiz veya zararlı mutasyonlarla doludur.
Mutasyonların Bedeli: Yaygın Genetik Hastalıklar
İnsanların, diğer canlılara göre oldukça yüksek bir genetik mutasyon oranı vardır. Bu mutasyonlar bazen fayda sağlayabilir, ancak çoğunlukla çeşitli genetik hastalıkların temelini oluşturur. Hurst, yaklaşık %5 oranında insanın “nadir” genetik hastalıklardan birinden mustarip olduğunu belirtiyor. Bu hastalıklar Crohn hastalığı veya kanser eğilimleri gibi karmaşık yapılar taşıyabileceği gibi, kistik fibroz ya da Huntington hastalığı gibi tek gen kaynaklı da olabilir.
Plasenta: Hayat Veren Ama Risk Yükleyen Bir Organ
İnsanlarda plasenta, evrimsel olarak avantaj sağlasa da birçok sorunu beraberinde getiriyor. Fetüsün, annenin kan dolaşımına saldığı kimyasallar sayesinde daha fazla glikoz çekmeye çalışması, gebelik şekeri (gestasyonel diyabet) gibi ciddi sorunlara yol açıyor. Preeklampsi, plasentanın yeterli gelişmemesi ve annenin bağışıklık sisteminin fetüsü kısmen reddetmesiyle ilişkilendiriliyor. İlginç bir şekilde, preeklampsi riskini azaltan faktörlerden biri, düzenli korunmasız cinsel ilişki: Böylece anne, babadan gelen proteinlere karşı bağışıklık toleransı geliştirebiliyor.
Sonuç: Evrimin Kusurlu Mirası
Prof. Hurst’in çalışması, modern insanın evrimsel geçmişinin izlerini genetik yapısında hâlâ taşıdığını gösteriyor. Tüm teknolojik ve tıbbi gelişmelere rağmen, yüksek mutasyon oranları ve genetik hastalıkların yaygınlığı, evrimin bizi ne denli eksik bıraktığını ortaya koyuyor. Kusurlarımızın kökeninde, bir zamanlar küçük ve izole gruplar hâlinde yaşayan bir tür olmamız ve yüksek riskli gebelik biçimimiz yatıyor.
Bilimsel ilerlemeler bu sorunların etkilerini hafifletmeye yardımcı olabilir, ancak temel genetik zayıflıklarımız, biyolojik tarihimizin silinemez izleri olarak kalmaya devam ediyor.
Kaynak:
Laurence D. Hurst, The Evolution of Imperfection – Professor of Evolutionary Genetics, The Milner Centre for Evolution, University of Bath.
